近日，在北京协和医院疑难罕见病会诊中心，14岁的小周（化名）迎来了诊疗新转机。罹患木村病八年以来，眼睑浮肿、颌下腺肿大、颈部淋巴结病变的反复困扰，让这个少年和家庭备受煎熬。作为一种发病率仅约十万分之一的罕见病，找到精准、可持续的治疗方案，成为小周一家最大的心愿。针对小周此前抗IL-5（白细胞介素-5）单抗疗效不佳的现状，多学科专家团队量身定制了联合免疫抑制剂的个体化治疗新方案，在有效控制病情与保障生活质量之间找到最佳平衡点。这一精准诊疗决策的背后，是北京协和医院近一个世纪以来，对木村病诊疗的持续深耕探索。
木村病的诊疗探索，始于北京协和医院的一次开创性发现。1937年，该院肿瘤科金显宅与司徒展医生，在中华医学会年会上首次报告7例特殊病例——患者均表现为头颈部无痛性肿块，伴随外周血嗜酸性粒细胞显著升高。两位医生将该病命名为“嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿”，相关研究成果发表于《中华医学杂志》，较日本学者Kimura1948年的系统描述早11年。这一“早一步”的发现，不仅填补了当时医学领域对该类疾病的认知空白，更开启了全球对木村病的系统性研究之路。
依托数十年积累的丰富临床与病理经验，北京协和医院病理科团队通过对大量疑难标本的反复研读、分析，逐步厘清木村病核心病理特征——淋巴滤泡增生、嗜酸性粒细胞浸润、嗜酸性微脓肿形成，为全国乃至全球同行建立起该疾病的诊断“金标准”。1980年至2020年的四十年间，该院共确诊木村病60例，肾内科团队还系统梳理了多器官受累患者的临床资料，为全球理解该病的临床特征、肾脏受累机制及治疗转归，提供了宝贵的单中心研究数据，奠定了我国在该领域的诊疗优势。
基于深厚的诊疗积淀，北京协和医院较早将多学科协作（MDT）模式应用于木村病诊疗，整合风湿免疫科、肾内科、血液内科、全科医学科（普通内科）、变态（过敏）反应科、耳鼻喉科、病理科、放射科等多个学科力量，构建起立体化、全方位的诊疗网络。在本次为小周开展的MDT会诊中，专家团队不仅进一步明确诊断，还针对其心脏瓣膜轻度关闭不全的表现，深入探讨嗜酸性粒细胞增多与心脏损伤的潜在关联，充分体现了现代医学“以人为本、整体诊疗”的核心理念。
从显微镜下的首次辨识，到MDT平台上的精准决策；从单一激素治疗，到免疫抑制剂与靶向药物协同的多靶点干预，北京协和医院在木村病诊疗领域的每一步突破，都凝结着几代医学人的坚守与智慧。该院相关团队表示，未来将继续依托罕见病多学科会诊平台，持续探索木村病个体化分层治疗策略，不断完善诊疗规范，以专业力量破解罕见病诊疗难题，为更多像小周一样的罕见病患者，撑起一片希望的蓝天。（经济日报记者 吴佳佳）
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