PKU宝宝从出生起，就不能像普通孩子一样吃肉蛋奶、不能尝一口普通米饭、不能喝一口含糖饮料。人间最寻常的烟火滋味，对他们却是伤害大脑的“毒药”。他们只能靠精确称量的特殊配方粉和低蛋白食物长大，随意在外就餐的每一餐都像是在“走钢丝”。
但是，尽管需要如此严苛的饮食限制，只要早筛查、坚持治疗，他们依然可以聪明地读书、快乐地成长、拥有和普通人一样精彩的人生。他们不是被疾病困住的弱者，而是用长期的自律，活成另一种模样的天使。
一、什么是PKU
PKU的全称是苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种先天性氨基酸代谢遗传病。
简单来说，就是孩子身体里缺少一种叫苯丙氨酸羟化酶（PAH）的“清洁工”。这种酶本应把蛋白质中的苯丙氨酸（Phe）分解掉，一旦它“罢工”，苯丙氨酸及其酮酸就会在体内越积越多，最后像“毒素”一样损伤大脑，导致智力发育落后。
在中国，PKU发病率约1/11000（每1.1万个新生儿中约1个），每年约有1000~1300名PKU患儿出生，全国登记患者约12~15万人[1-2]。
PKU患者的主要临床特征为神经功能损伤表现，但其临床表现的严重程度不一。PKU患儿刚出生时多无临床症状，在3~4个月即会出现生长与智力发育迟缓等典型症状，重型PKU患儿则表现出明显的语言发育障碍及智力低下，且因脑萎缩出现多动不安、反复抽搐等异常精神表现。此外，一些PKU患儿出现湿疹，毛发颜色浅淡及汗液或尿液中散发鼠臭气味等症状。若长期治疗不足，患PKU的成年人可能出现下肢痉挛、小脑性共济失调、震颤、脑病和视觉异常等临床症状[3]。
图 PKU患病机理
二、早期发现与干预治疗
新生儿疾病筛查是PKU管理的第一道防线。我国已将PKU列入筛查范围，并于2024年开始将其纳入免费筛查项目。新生儿出生满72小时后、充分哺乳后，医院会采集足跟血液一滴，送至专业检测机构检测血苯丙氨酸水平。我国PKU筛查率从2011年的69.8%增加至2022年的97.9%[4]。
PKU的治疗核心是低苯丙氨酸饮食，摄入足够无苯丙氨酸的特殊配方食品和适量的低蛋白食物以保证足够蛋白、必需苯丙氨酸、足够能量以及微量元素，血苯丙氨酸维持在合理范围，保证正常生长发育。
图 我国1985—2022年PKU筛查情况[4]
三、PKU饮食管理
除蛋白质外，PKU患者的其他营养素需求与正常人群基本一致。在膳食中限制苯丙氨酸是PKU患者饮食管理的核心，需根据其苯丙氨酸耐受量限制天然蛋白摄入量，同时补充无苯丙氨酸特殊医学用途配方食品和低蛋白食物[5]。
PKU患者饮食管理复杂，单纯特医食品并不能满足患者长期营养需求。对于1岁以内的婴儿，需在医生指导下，根据个体病状况及其对苯丙氨酸的耐受程度，食用特医食品时适当搭配母乳或普通婴幼儿配方乳粉。满6月龄开始添加低苯丙氨酸辅食，如强化铁低蛋白婴儿米粉及低苯丙氨酸的蔬菜和水果。添加辅食的同时，继续保证特医食品的适宜摄入量。1岁以上儿童，食物种类和膳食结构接近成人，低蛋白米、面等主食量增加，可搭配低苯丙氨酸的水果、蔬菜和少量含优质天然蛋白质食物，同时注意更换适宜年龄段类型的特医食品。PKU患者需要从小积极学习了解食物营养知识，做好自我膳食管理。
图 PKU患者的建议饮食模式
四、特医食品是什么
特殊医学用途配方食品（简称“特医食品”）是为了满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或者膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品。特医食品必须在医生或临床营养师指导下使用，单独食用或与其他食物配合食用。对于1岁以下婴儿和1岁以上人群，GB 25596—2025《食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则》和GB 29922—2025《食品安全国家标准 特殊医学用途配方食品通则》分别规定了PKU特医食品必须添加的成分和补充成分及含量范围。
选择PKU特医食品，先看包装上是否清晰标识以下信息：带有“国食注字 TY+四位年代号+四位顺序”的注册号；有小蓝花图标——特殊医学用途配方食品专属标识；“特殊医学用途”字样；注明适用人群、产品类别；提示须在医生或临床营养师指导下使用。再看营养成分表，选择营养全面的特医食品，为患者提供营养保障。最后看食用方法、生产日期和保质期。同时应注意，固体饮料、蛋白粉饮料，均不属于特医食品，购买时须着重辨别。
图 特医食品小蓝花图标
五、我们能做什么
了解和包容：PKU不是传染病，PKU患者只是需要特殊饮食的普通人群。
支持新生儿筛查：这是改变PKU孩子一生的关键一步，一滴足跟血就能筛查。
关注罕见病群体，避免歧视：PKU属于罕见病，PKU患者的智力在规范治疗下完全正常，他们有权利参与正常的社会生活。
⚠本文为科普内容，具体诊疗请遵医嘱，咨询专业医生和临床营养师。
参考文献：
1.MEI L, SONG P, KOKUDO N, et al. Current situation and prospects of newborn screening and treatment for Phenylketonuria in China — compared with the current situation in the United States, UK and Japan[J]. Intractable & Rare Diseases Research, 2013, 2 (4): 106-114.
2.国家市场监督管理总局.国内首款罕见病类特殊医学用途氨基酸组件配方食品获批注册 [EB/OL]. (2026-09-03).
3.王晓华.新生儿苯丙酮尿症筛查诊断方法与治疗现状.中国实用儿科杂志[J].2023,38(7):520-524
4.蒋丽红,杨茹莱,董敖,等.中国新生儿筛查进展[J].浙江大学学报(医学版),2023,52(06):673-682.
5.中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会，新生儿筛查学组中华医学会儿科学分会临床营养学组，中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会，中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组.苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识[J].中华儿科杂志.2019;57(6):405-409.
（责任编辑：佟明彪）
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