7月27日，2018生物科技与转化医学国际高峰论坛在京举办。图为哈佛大学牙科医学院发展生物学助理教授Winston Patric Kuo作主题演讲，题目为《弥合基因组学与临床实践之间的鸿沟》。 经济日报-中国经济网记者张相成/摄

　　经济日报-中国经济网北京7月27日讯  由中国产学研合作促进会主办，赛尔集团等承办的“2018生物科技与转化医学国际高峰论坛”今日在京举办。

　　哈佛大学牙科医学院发展生物学的助理教授Winston Patric Kuo在主题演讲中介绍了弥合基因组学与临床实践之间的鸿沟。他指出，基因测试可用来有效监控病人的病情，基因测序将会准确显示单一基因变异引起的疾病或者多种基因变异引起的疾病，也有助于抗癌干细胞疗法。

　　以下为演讲全文：

　　非常感谢，首先我要感谢王总，还要感谢我之前的发言人，我也非常感谢在座的各位，我非常高兴可以看到在座做干细胞的同仁，今天上午我们讲到了干细胞转换医学将会多么复杂，无论是癌细胞还是阿尔茨海默症也是如此，与人们的寿命也是息息相关。尤其是当我们知道我们越来越老，我们可能也面临着比较多的疾病的挑战。但是我主要是想把实践以及联合基因组学结合起来。我的发言当中主要跟大家介绍我们当前所做的一些事情，尤其是我想跟大家说一下我们做医学的时候可以重新做一个定义，就是我们定位可可以把它做成更加精准的个人医疗，我会跟大家举一些实际的案例，还有我们的一些实际的做法。就像之前已经讲到了，是可以用干细胞看看它怎么样帮助我们应对癌细胞，还有，会有哪些生物上面的影响。与此同时，需要更加地创新，第一部门跟大家说一下精准医学怎么样帮助我们指导临床实践。中国有最大的基因序列库，大家可以想想，如果我们跟十年前相比这些方面资源肯定会更加丰富，在这里主要想跟大家展示的是到底我们的基因测序将会多么准确，单一基因变异引起的疾病或者多种基因变异引起的疾病，包括我们讲的癌症其实在核大程度上也是跟这个息息相关的。癌症是有很多跟基因的变异相关，而且跟很多的变种相关，包括DNA以及iN，所以这里可以给大家看一下，到底我们怎么样做。变异到底是什么，比如说在这种C2T变异的情况，可以看到这在一个细胞当中TCN上面所显示出来的变异点。下面给大家展示是我们可以探测到METSNV以及我们可以通过我们的这个血浆的样本就可以进行相应的CNC的分析。此外，我们会有基于NGS有黄金标准。我们在这些方面已经发展的非常成熟了，另外我们同时会看ctRNA以及ctDNA，如果在做DNA测序的时候，我们会看到我们可以很好地进行探测，有很多新技术帮助我们实现这一点。

　　把这些整合在一起，有这些信息我们可以做哪些事情？信息非常准确，我们如何可以把这些信息利用起来，每次设计样本的时候都是有非常多的不同变体。在这里，听不到了不同的案例，如何可以搜集这些信息。有的时候你看不多这些小的症状，尤其是细胞表面特征。事实上每个人的生活习惯，每个人每天做什么，这些信息都会储存在细胞里面，这叫做基因信息。我们知道在中国癌症的患病率越来越高，其中一种癌症就是肺癌。我想谈论到一种比较复杂的叫做小细胞肺癌，简称SCLC，而且它占据了所有肺癌类型的15%左右，它非常可怕，它的发展速度非常快，我想跟大家分享一些案例。

　　51岁的亚洲女性，她说声部有一些不舒服，她没有喝任何的药，也没有抽烟，也没有喝酒，我们知道有一个研究机构叫做人类长寿。这家机构对她进行了检查，这是去年她的现象，我们可以看到她的胸部CT，她的肺部有一些几个部位的阴影区，在诊断之后我们进行了分析，把它称之为小细胞肺癌，对于小细胞肺癌来说发展速度是非常快的，是一种比较新的或者说发展速度比较快的新类型的肺癌，上面面临这种肺癌之后我们应该怎么办？我们进行的一些商业化的检测，这些基因检测，我们可以看到EGFr的突变，这种突变是非常常见的，在小细胞肺癌过程中是非常典型的。如何治疗？

　　有很多的药可以帮助我们治疗小细胞肺癌。给大家一些时间表，2017年1月2日开始了检查，5月份在这里进行了四轮不同的紧急、密集的治疗，这是四个聊城之后的效果，再次进行放射治疗。这样的话可以保证癌细胞没有扩散到大脑。对于她来说，有些地方这种诊断是被她忽略了。去年，这里是阴性的，也没有SG的确实阴影区。在今天我们有了干细胞技术，我们知道肿瘤是一种副产品，肿瘤怎么样生长？我跟大家分享另外一个故事，我们也进行了一种基因的检测。通过紧急的护理可以对肺癌有哪些治疗的效果。患者是我养的小鼠，这个小鼠是被我不断进行检测，我们进行新的一个检测，拍了一个CT这儿有一个转变，通过一定的密集的护理，几个月之后是从增加到减少，2017年2月2日开始到2017年4月4日有两个不同类型的肿瘤抑制，因此，我觉得需要去建立一个新的关于肺癌的表格。基于之前所说的NGS，可以看到这种基因突变的反应。

　　纽约大学的专家说什么，他们说这几个CT不足以说明什么，我们还可以再等一些时间再拍一个CT看看报告。这个数据和我们之前所列的表有一些呼应的地方，我们就鼓励他进行这样的分析，我们知道在医院里面可以找到合适的护理，需要继续检测。因此从这一点移到了另外一点，也进行了外科手术的分析，9月1日开始我们发现这张表发生了变化，逐渐地减少现在我们要做哪些事情？我们利用免疫疗法进行治疗，这样的话可以更好地把理疗、化疗和免疫疗法进行整合。我们可以看到它的含量是在降低的。我们要进行检测，同时还要保证成本的有效性。可以看到不同的时间点，我们搜集了不同的信息，在这样一个时间段中我们利用了免疫疗法，10月22日利用拍的PET-CT可以看到扩散是非常少的。所以说我们对它进行观察，9月1日到12月22日这个时间表，在这里我们可以看到另外一个分支，这是我想给大家分享的信心：利用基因可以有很好的参考意义，这些是非常不同的基因实验和基因检测，每两周进行一次检测，每六周进行一次拍CT的检测。所以说我们经过了六个周期的免疫疗法，通过六周我们也观察到，有的时候我们需要去创新性的思考，我跟好朋友在香港也是帮助了托尼马克，利用PET-CT大家可以看到肺癌的位置，在这个区域是一个新的位置，看到它的左边，因此我们要做的就是追踪这样癌症，了解它的位置，而且要保证这些癌症细胞的可塑性，有的时候要保证它的这些癌细胞有一定的抵抗性，这样的话，我们可以利用NGS进行更好地治疗和诊断。

　　从左边中部的地方进行研究，顺便可以看一下它的CT。我们可以看一下从顶部，是在手术之前以及手术之后的两种效果的对比。因此，FDG在左边以及在右边它的这种增长变化。

　　下面有哪些选择可以使用？3月6日这一点是下降的。所以进行了PDS的检查，病人仍然非常强健，我们可以有很好的机会进行治疗。这是我所说的TKI的模型，大家可以看到这儿有一个上升。DLL3染色法，在这些方面有具体的药物是针对DLL3的，而且针对这些小细胞。在世界癌症大会上，当时是有专家分享了这种药物，包括如何利用转录的过程来治疗癌症。我们找到了所有的潜在目标，包括其他类型的肿瘤，要检查G细胞，现在我们和哈佛大学的教授威娜一起合作来找到新的标记物，今天也说了成骨细胞，在这些区域这些小的细胞它们形成一个群体，我们不知道如何找到一个比较好的治疗方法或者说如何处理这些治疗的负效果。使用的TKI最新的一些情况，而TKI又占到了20%的比例。我们要看看这个病人具体是怎么样的？之所以要选择这是我们CT的报告，一线的比较正常，3-4个月还需要照一下CT。

　　TKI在8月1日的时候开始，在这里给大家展示了BIM是有所下样的，BIM也是一种基因，这个基因是水平有所增加，增加了TKI抵抗的情况，有这样的病人我们如果进行测试就可以极早地找到，大家可以看到第二段我们通过这个方法可以找到它的问题所在，而且我们认为EGTI有了一定的下降。当然，我们还能够看到肯定是中间出现了问题，这是她的CT，我们可以再看一下三月份所拍的CT，看上去一切都正确，除了在这个区域，这个区域有一点不正常，我还可以看一下这个手术造成的，如果我们再来看一下这个基因的测试，我们可以看到26序列的位置，有一些问题，就是在这个区域出现了问题，我们在这个基因检测里面可以看到问题，我们到底怎么做呢？这是UGTIAI，因为它没有办法使用这个光子的疗法，因为会有辐射发生。我们看一下还有那些可选的方法在这个过程中看一下更多的选择方法，现在她也不接受化疗。两年之前就可以看到，因为几年前我在香港跟托尼一起，当时我们给她做了化疗，现在的进展。我们可以看到她的癌症已经得到了很好的抑制。她从诊断，已经延长了两年的生命，我们帮助她做基因的测试来监控她的病情的控制情况，我们可以看到在这里我们所做的一些努力，可以帮助我们更好的作出诊断。

　　结论：我们通过这种方式可以很好地通过基因的测试引领监控的效果，我们可以有效地预测到底这个情况会怎么样。此外我们还可以维持一个比较好的抗癌干细胞的疗法。我们还可以提前作出一些筛选。在此感谢我们的合作伙伴，是他们给了我们帮助，

　　这是我们的病人，这就是她，她因为我们的治疗找到了希望。